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可能..你從未聽過馬凡氏綜合症這種疾病,

但你是否曾經接觸過一些身體高而削瘦、

面長、手部腿部以及手指都異常瘦長的人呢?

以上所提及的都是馬凡氏症候群擁有的特徵。

根據外國的統計,平均約五千人中就有一人罹患此疾病,

而且沒有性別以及種族的差異!

基於病患人數稀少,社會普遍忽略了這種疾病...

 

 

馬凡之家↓

 http://www.marfan.org.tw/home/about_mfs/about_MFS_0001

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       馬凡氏症候群的病患,往往給人第一眼的印象便是又高又瘦。

古時的劉備(傳言其雙手過膝),及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。

除了身材的特徵外,深度的近視,眼內水晶體脫垂,甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。

然而,其最嚴重之併發症為心臟的昇主動脈剝離破裂,而造成病人的瘁死;

因其為體顯性遺傳,故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。

  

 

      馬凡氏症候群的罹病率依國外的統計約為萬分之一,國內並無統計資料;

但依台北榮總的患者推估,台灣的發病率並不少於國外。

此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成,疾病呈現的變異性極大,視患者基因突變點的位置而定;

嚴重者可能剛出生就死亡,有的早期一點都看不出來,

但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題,

甚至某些病人是到了昇主動脈破裂(俗稱心臟破掉),才被發現是這種病的患者。

 

  此病除了可由分子生物研究早期發現外,

臨床上的症狀前診斷有三個特徵:

1.在骨骼系統方面:體型特別高瘦,手腳及手指特別長(俗稱蜘蛛指),胸廓異常(俗稱雞胸或漏斗胸)

2.眼睛系統方面:早期有深度近視。

3.心臟系統方面:早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、昇主動脈擴大;受過訓練的醫事人員不難診斷。

 

 

  馬凡氏症候群的患者如果能早期診斷與早期治療,

並避免劇烈運動,將可大大減緩併發症發生的時間。

唯許多病人往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊,

嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。

多年前美國一位著名的奧運排球選手的暴斃事件,受到舉世矚目。

然國內此點尚未被完全重視,筆者接觸的病人中,便有多位被選為籃球校隊,

故對一般民眾的再教育確有其必要性。

 

希望以上資訊能對馬凡氏症候群之家族有所助益。

 

轉載自 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/109

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