什麼是斯蒂克勒綜合徵？斯蒂克勒綜合徵是一組的特點是獨特的面容遺傳性疾病，眼部異常，聽力喪失，關節問題。這些跡象和症狀差異很大影響的個體之間。
斯蒂克勒綜合徵的一個特徵是一個有點扁平的面部美觀。 這是通過不發達骨骼中的面部的中間，包括顴骨和鼻樑引起的。 一組特定的物理特徵，被稱為皮埃爾·羅賓序列，也常見於患有斯蒂克勒綜合徵。 羅賓序列包括在口中的頂部有一開口（腭裂），被放置更靠後比正常（glossoptosis）一舌，和一個小下頜（頜）。 這種特性組合可能會導致餵養問題和呼吸困難。
很多人有斯蒂克勒綜合徵有嚴重的近視（近視度數高）。 在一些情況下，透明凝膠填充眼球（玻璃體）具有異常外觀，這是在眼科檢查可見。 等眼部問題也很常見，包括眼（青光眼）內壓力增高，混濁的眼睛（白內障）的鏡頭，並流淚眼（視網膜脫離）的襯裡。 這些眼部異常可能會導致視力受損或失明的情況。
斯蒂克勒綜合徵的另一個特徵是聽力損失。 聽力損失的程度受影響的個體之間的差異，並可能隨著時間變得更為嚴重。
大多數人以斯蒂克勒綜合徵具有影響的關節的骨骼異常。 受影響的兒童和年輕人的關節可能鬆動和非常靈活（hypermobile），但關節變得不太靈活隨著年齡的增長。 關節炎經常出現在生命的早期，並可能導致關節疼痛或僵硬。 與脊柱（椎骨）的骨頭問題也可能發生，包括脊柱（脊柱側彎後凸或）彎曲異常和扁平椎骨（platyspondyly）。 這些脊髓異常可能會導致背部疼痛。
研究人員已經描述了幾種類型的斯蒂克勒綜合徵，這是由它們的遺傳原因和它們的特徵的症狀和體徵區分。 特別是，眼畸形和聽力損失的嚴重程度之間的類型不同。 I型有視網膜脫離的風險最高。 II型也包括眼睛異常，但III型不（和通常被稱為非眼部斯蒂克勒綜合徵）。 II型和III更有可能比Ⅰ型有聽力損失。 IV型和V是非常罕見的，只有被診斷出的少數人。
所謂馬歇爾綜合徵類似情況的特點是獨特的面容，眼部異常，聽力喪失，早發性關節炎。馬歇爾綜合徵也可包括身材矮小，其通常沒有看到在人與斯蒂克勒綜合徵。 無論是馬歇爾綜合徵代表斯蒂克勒綜合徵或獨立疾病的一個變種是有爭議的。
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